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揭秘下一代基因测序在生物医疗领域的五大应用

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科技传媒网 周梦亚 2016-10-15 02:12

Illumina继续独占鳌头。自从推出HiSeq X测序平台以来,大幅度降低了基因测序的成本,即使是研究级全基因组测序的成本一直稳定在1000美元左右。

  科技媒体医疗网讯 目前的下一代基因测序(NGS)市场,Illumina继续独占鳌头。自从推出HiSeq X测序平台以来,大幅度降低了基因测序的成本,即使是研究级全基因组测序的成本一直稳定在1000美元左右。至此以后,这一水平的唯一竞争对手——华大基因的Revolocity测序仪也显得吃力。这也引起了许多研究人员猜测,长此以往会导致这一领域缺乏竞争力,导致NGS的发展(至少在短链阅读研究上)十分缓慢。但令人欣慰的是,NGS在其他领域的应用发展也十分迅速。

  近日,Genetic Engineering & Biotechnology News对这些领域做了一次盘点,笔者对主要内容进行了编译。

  1.长链阅读技术

  NGS在长链阅读领域有巨大的进展,揭示了基因组合转录的复杂性。在基因组的分析过程中,主要的问题是处理重复序列的DNA。如果序列重复的长度要长于基本阅读的长度,那么实现参考基因组的唯一映射就会变得很困难,甚至是不可能。

  无独有偶,基因转录的分析过程也面临同样的挑战。“大多数基因包含了多个外显子,以至于mRNA的长度比阅读范围的长度要长。”Personalized Healthcare 的Brenton Gravely博士表示:“因此,利用长链阅读来准确无误的了解特定样品中存在哪一种异构体,是不太可能的。”

  Oxford Nanopore是一家备受关注基因测序公司。去年春天,Oxford Nanopore率先推出了基于纳米孔技术的测序仪MinION。尽管 后来Oxford Nanopore推迟了正式发布的时间,但公司已经确实将它的技术推广到大众。目前,超过1000家研究团队使用是MinION测序仪。

  在最初版本发布一年之内,通过对酶化学和纳米孔设计的一系列改进,MinION的生产量从不足1亿增长至超过10亿。从质量,产量和成本来看,MinION与Illumina还存在一定差距,但 Oxford Nanopore 的仪器却在两方面占有优势:阅读长度和可移动性。

  在使用者的报告中反馈出,成千数万次阅读中的平均长度超过了10万。DNA的输入质量和预备存储似乎是限制阅读长度的唯一真正的因素。也就是说,如果满足了输入质量和预备存储,就能够延长阅读长度。

  同时,MinION还是一款可手持的测序仪,甚至可以在野外完成数据收集,不需要将处理后的样品带回实验室再进行分析。一开始,数据质量远远低于Illumina,但经过改进,数据质量已经大幅提高。最新的R9 主打快捷模式,在理想环境下,测试的精度已经上升到95%。

  太平洋生物是长链阅读测序的领导者,近年也是成果颇丰。去年美国人类遗传学会上,公司公布了一个新的平台---Sequel。这个平台是与罗氏合作开发的成果,相比之前的RS II,在各个方面都有提升。

  与RS II相比,Sequel的输出率更大,所占空间不到之前2/3,成本也只需要之前的一半。一直以来,太平洋生物科学公司都希望平台能够充分利用,解决化学和供应问题,特别是对可消费的SMRT(single molecule, real time)细胞。目前,这两个问题似乎都得以解决,公司正在等待第一批客户生成的数据反馈。

  除了以上两家,行业内有影响力的还有GemCode的10X Genomics,可以从底层短链阅读数据生成连接。尽管这项技术还存在一些瑕疵,比如对于长于底层短链阅读的重复片段作用不大。但目前平台运作良好,今年早些时候还与Illumina 签订了联合营销协议,如果 Illumina的Moleculo synthetic长链阅读技术衰退,则协议开始生效。

  尽管有所进步,但长链阅读技术,特别是基因转录测序,仍有问题仍急需解决。“而其中一个问题就是目前这些平台的吞吐量,但更大的问题是,逆转录酶的间断性还不够。”Gravely博士解释道:“在RNA直接测序中,性能优越的逆转录酶可以带来很大的改变。”

  令转录研究人员兴奋的是,Oxford Nanopore在最近发表的一篇论文中表明,他们正着手推出利用MinION 直接测序RNA的商业试剂盒。

本文链接:http://www.itmsc.cn/archives/view-127335-1.html
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(责任编辑:夏喧)

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